健康咨詢描述: 我孩子查出有48條染色體,今年三周歲男孩,44條常規(guī)染色體兩條x和兩條y這是什么情況怎么形成的
核型與遺傳學(xué)80%~90%的病例為47,XXY;約10%~15%為嵌合型,常見的有46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY等;此外還有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。嵌合型患者中若46,XY的正常細(xì)胞比例大時(shí)臨床表現(xiàn)輕,可有生育力。本征額外的染色體由細(xì)胞分裂時(shí)染色體的不分離產(chǎn)生,約1/2病例來自父方第一次減數(shù)分裂不分離,1/3來自母方的第一次減數(shù)分裂,余為母方的第二次減數(shù)分裂或合子的有絲分裂不分離,母親年齡在母方第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離的病例中是增加的,但其余可能與母親年齡無關(guān)。
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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