健康咨詢描述: 自費(fèi)700多做了(SMA)基因檢測 未檢測到SMN1基因7號(hào)外顯因子缺失這個(gè)是什么意思呢?
sMN1是脊髓進(jìn)行性肌萎縮的檢測基因,這是染色體疾病,遺傳基因的問題,臨床基本不能治愈。目前沒有特殊的治療手段,可以服用B族維生素和神經(jīng)營養(yǎng)的藥物,只能對(duì)癥治療。
請(qǐng)問我12周做的孕檢報(bào)告,孩子是正常的么?
具體需要咨詢您的主治醫(yī)師,根據(jù)多方面。進(jìn)行鑒別孩子是否正常。患者不必有太大的心理負(fù)擔(dān),需要與醫(yī)生溝通。應(yīng)該注意什么或者得到什么樣的幫助。
你好,那目前是孕期的一個(gè)監(jiān)測情況,主要是看看有沒有患這種染色體的情況,就是這種發(fā)病率也是比較低的,但是最好還是孕期做一下檢查,目前檢查都是正常的,沒有監(jiān)測到異常的染色體,定期做其他的檢查就行了,在懷孕16~20周的時(shí)候做無創(chuàng)DNA檢查。
您的意思是說我的報(bào)告是正常的么?
那么沒有檢測到,這個(gè)就是屬于正常的,建議詳細(xì)的再咨詢醫(yī)生
未檢測到SMN1基因8號(hào)外顯因子缺失,這個(gè)意思就是說未檢測到有引起脊髓性肌萎縮的原因。就是說孩子沒有患脊髓性肌萎縮的原因,將來不會(huì)患脊髓性肌萎縮。
以上是對(duì)“12周孕檢,麻煩醫(yī)生幫忙看下報(bào)告”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
我這個(gè)是12周孕檢抽血的報(bào)告,醫(yī)生麻煩您仔細(xì)看下我的報(bào)告,我的是7號(hào)外顯因子缺失,代表孩子是正常的么?好擔(dān)心!
代表孩子沒有患脊髓性肌萎縮。并不能說明沒有其他疾病。是否健康還得看四維彩超檢查。
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